El titulo de la charla de hoy Javier Ruiz-Martínez ha sido:
Dardarina: historia de una joven proteína.
Javier, después de presentarse como miembro del Servicio de Neurología
del Hospital Donostia, ha presentado a Dardarina: joven proteína vasca (El
nombre parte del termino euskaldún “dardar”: temblor), nacida el 22 de octubre
de 2.004 en el hospital Donostia de con la participación de la bióloga
americana Coro Paisán-Ruiz. La exposición de Javier Ruiz ha tenido dos partes:
la enfermedad de Parkinson y la historia de Dardarina. La enfermedad de Parkinson ya era conocida desde el antiguo
Egipto, fue observada por Dr. James Parkinson e investigada por Jean-Martin
Charcot, Edouard Brissaud situó la
enfermedad en una parte del cerebro y William Gower proporcionó los patrones del Parkinson.
De acuerdo con los estudios realizados, es una enfermedad generalizada en
Europa y los EEUU, pero la razón podría ser que sea porque las estadísticas son
mas fiable que en otras partes del mundo. En su exposición Javier comento temas
como la frecuencia y el porque de la enfermedad; los síntomas motores y
no-motores; define la enfermedad como una enfermedad motora con síntomas
no-motores. Los tratamientos pueden tanto farmacológicos, quirúrgicos y otros
tratamientos no convencionales; existen otras alternativas a la hora de tratar
la enfermedad como la rehabilitación, la logopedia, el baile, el Tai-Chi … sin
olvidar la dieta.
Cuando habla de “nuestra” historia de
Dardarina, cree que la enfermedad de Parkinson es producto de un cumulo de circunstancias: genética, ambiente, epigenética
(Mezcla de genética + ambiente) que inciden en un cerebro en proceso de
envejecimiento. A partir de información genética relativa a la zona guipuzcoana
de Azkoitia, Azpeitia, Deba, … se desarrollo un estudio durante 20 años se
descubrieron las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína
Dardarina. Una de ellas fue la mutación R1441G, identificada en 4 familias procedentes
de Gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con EP
familiar de este origen. A continuación ha tratado de responder a las preguntas
algunas preguntas:
¿Como es de frecuente esta mutación entre todos los pacientes con Parkinson?
¿Como es de frecuente esta mutación en la población general?
¿Si tengo la mutación, tendré seguro Parkinson?
¿Si tengo Parkinson, será como todos, mejor o peor?
¿Si tengo Parkinson que estará pasando en mi cerebro?
¿Si tengo esta mutación, tengo riesgo de tener cáncer?
Termina la charla mencionando la importancia que tiene la investigación y cita como ejemplo de esa labor a la Fundación “Michael J. Fox”.
¿Como es de frecuente esta mutación entre todos los pacientes con Parkinson?
¿Como es de frecuente esta mutación en la población general?
¿Si tengo la mutación, tendré seguro Parkinson?
¿Si tengo Parkinson, será como todos, mejor o peor?
¿Si tengo Parkinson que estará pasando en mi cerebro?
¿Si tengo esta mutación, tengo riesgo de tener cáncer?
Termina la charla mencionando la importancia que tiene la investigación y cita como ejemplo de esa labor a la Fundación “Michael J. Fox”.
Enlaces: Dardarina, Enfermedad de Parkinson, Fundación The Michael J. Fox
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